Una minaccia globale per l’uomo, così definisce il diabete l’ONU. Le stime dicono che il numero di persone affette da questa malattia aumenterà del 50% nei prossimi dieci anni. In Alto Adige, al momento, sono oltre 20.000 i pazienti che si stanno sottoponendo a cure perché affetti da diabete di tipo 2, la forma più diffusa della patologia. Fra le cause del diabete ci sono il sovrappeso e la mancanza di movimento. Le conseguenze possono portare a problemi cardiovascolari e renali, tuttavia essere esposti al diabete di tipo 2 è anche una questione genetica. Diverse ricerche hanno già in passato individuato alcune varianti che influiscono sul rischio di ammalarsi di diabete e che sono però molto diffuse nella popolazione. Si era ipotizzato che a giocare un ruolo importante nell’insorgere della malattia fossero varianti più rare e non ancora identificate.

A vagliare, e confutare, questa ipotesi è stata un’équipe internazionale composta da oltre 300 ricercatori provenienti da 22 paesi, guidati dall’altoatesino Christian Fuchsberger, bioinformatico del Centro di biomedicina dell’EURAC. I ricercatori hanno analizzato il genoma, ovvero la totalità del DNA, in circa 2700 individui. “Si tratta del primo studio sul diabete che ha analizzato il genoma completo in un numero così ampio di individui; raccogliere una tale quantità di dati sarebbe stato impensabile già solo dieci anni fa,” spiega Fuchsberger. “Per fare un esempio: non è stato possibile trasferire tutti questi dati via internet, così siamo dovuti ricorrere a un tir per il trasporto delle informazioni racchiuse in dischi rigidi,” racconta il bioinformatico.

In seguito è stato analizzato l’esoma, ovvero la porzione del nostro DNA che codifica le proteine, in 13.000 individui e alcune specifiche sezioni di DNA in 112.000 campioni provenienti dalla popolazione di tutto il mondo. I risultati dello studio mostrano che le varianti genetiche collegate all’insorgere del diabete sono molto diffuse a livello mondiale e che il rischio di ammalarsi dipende dalla configurazione individuale di queste varianti. Tali varianti sono state individuate anche in sezioni di genoma già precedentemente analizzate in altri studi di popolazione. Le varianti più rare non hanno quindi un ruolo rilevante nell’insorgere del diabete, contrariamente a quanto era stato ipotizzato.

“Con questo studio abbiamo per la prima volta vagliato complessivamente le ipotesi portate avanti sull’insorgenza del diabete di tipo 2. Ora, abbiamo a disposizione un quadro più preciso delle varianti genetiche responsabili del diabete. Grazie a ciò, possiamo porre le basi per una migliore prevenzione e migliori terapie”, ha dichiarato Fuchsberger, primo autore dello studio pubblicato sulla rinomata rivista scientifica Nature oggi, 11 luglio.