Non sono molti i campi in cui la ricerca altoatesina vanta un ruolo e una riconoscibilità a livello internazionale. Ed è estremamente curioso che tra i pochi studi di questo livello vi sia una ricerca nel settore biomedico, pur non avendo l'ateneo bolzanino (ancora) una vera facoltà di Medicina. Il merito è infatti di Eurac Research e dello studio CHRIS avviato in Venosta da Peter Pramstaller che sta dando un contributo importante anche nella ricerca genetica legata al Covid-19.

Dopo la sospensione imposta dalla pandemia, nelle ultime settimane il centro CHRIS dell’Ospedale di Silandro è tornato a popolarsi. Per gli oltre 13 mila venostani che tra il 2011 e il 2018 sono entrati a far parte dello studio CHRIS, è tempo di ripetere esami e misurazioni. Con questa seconda fase, lo studio di popolazione di Eurac Research e dell’Azienda sanitaria dell’Alto Adige diventa uno studio prospettico a lungo termine: continuerà a raccogliere dati sulla salute dei partecipanti e a  metterli a disposizione della comunità scientifica internazionale e della sanità locale. Oggi (giovedì 2 dicembre) il gruppo di lavoro dell’Istituto di biomedicina di Eurac Research ha incontrato i vertici dell’Azienda sanitaria per ripercorrere i primi dieci anni dello studio, celebrarne la ripresa e discutere le prospettive future.

Nel 2011 Silandro è stato il primo comune della valle coinvolto. Poi è stata la volta di Laces, Martello e poi via via fino a Curon. Lo studio CHRIS è attivo in Val Venosta da dieci anni. Ha raccolto informazioni sullo stile di vita e sullo stato di salute di ogni partecipante, campioni di sangue, di urine e DNA. Il team di CHRIS è riuscito a caratterizzare dal punto di vista clinico, molecolare e genetico più di 13 mila partecipanti adulti, quasi la metà della popolazione della valle.

I sindaci, i medici di base e i vertici della sanità altoatesina hanno preso a cuore il progetto fin dall’inizio. Insieme al gruppo di lavoro di Eurac Research si sono impegnati per sostenere lo studio e comunicare l’importanza di contribuire. La risposta dei venostani non si è fatta attendere e oggi l’ampia partecipazione dei cittadini rappresenta uno dei fattori di successo di questo progetto. Le persone invitate hanno riconosciuto in CHRIS un valido strumento per monitore la loro salute. Grazie allo screening gratuito previsto dallo studio hanno ricevuto informazioni sul loro stato di salute, le hanno condivise con i loro medici di base e hanno potuto approfondire condizioni asintomatiche potenzialmente rischiose o indicative di alcune patologie.

Lo studio CHRIS ha un forte legame anche con la ricerca internazionale. La cooperazione con la sanità locale e la partecipazione alla ricerca internazionale sono i due binari su cui i ricercatori e le ricercatrici continueranno a muoversi in futuro. “Sono percorsi che si intersecano: possiamo partecipare a consorzi scientifici internazionali grazie ai dati che raccogliamo in provincia e i risultati di questi ampi studi ritornano sul territorio come nuove conoscenze” ha spiegato Peter Pramstaller, direttore dell’Istituto di biomedicina di Eurac Research. “CHRIS è uno studio unico in Italia perché dà la possibilità di caratterizzare le interazioni tra genetica, ambiente e stili di vita e di studiare il loro impatto sulla nostra salute. Queste informazioni permettono di approfondire la biologia dell'uomo e i meccanismi che influiscono sull'insorgenza o la progressione delle malattie croniche comuni” ha concluso Pramstaller.

Le caratteristiche distintive di CHRIS

CHRIS è uno studio di coorte che studia la salute di un numero definito di persone nel tempo. I 13.393 partecipanti sono rappresentativi della popolazione generale: una caratteristica rara perché questi studi nascono spesso riunendo persone affette da una comune malattia. A CHRIS partecipano famiglie che risiedono in modo permanente in valle, questo permette alla ricerca di ricostruire informazioni genealogiche e di osservare la salute di diverse generazioni nella stessa famiglia - negli anni il gruppo di ricerca ha sviluppato un software per analizzare gli alberi genealogici e identificare gruppi familiari di persone affette da una malattia.

Per ogni partecipante CHRIS raccoglie informazioni sulla storia medica e sulle abitudini, parametri clinici e biomarcatori che si ottengono dagli esami di sangue e urine. La collaborazione con la sanità locale arricchisce la raccolta: con l’autorizzazione del partecipante, i dati dello studio possono essere collegati con le informazioni contenute nelle cartelle cliniche del sistema sanitario.

Questa nuova fase dello studio prevede che tutti i partecipanti ripetano gli esami della prima fase e sarà replicata anche in futuro, con una frequenza compresa tra sette e dieci anni. L’obiettivo è ampliare il quadro di informazioni raccolte e monitorare l’andamento della salute nel tempo. La struttura prospettica di CHRIS è un elemento di unicità rispetto alla gran parte degli studi di popolazione ed è resa possibile dalla cooperazione fra cittadini, medici e ricercatori, basata su un rapporto di fiducia cresciuto nel tempo.

La ricerca nei primi dieci anni

Per conservare i dati e i campioni biologici raccolti, Eurac Research ha costituito una biobanca presso gli ospedali di Merano e Bolzano. Non si tratta solo di un luogo fisico che custodisce oltre un milione di campioni; è una banca dati dinamica che mette in relazione le informazioni estratte dai campioni e dalle misurazioni strumentali (come i valori del sangue, della pressione e dell’elettrocardiogramma) con le informazioni ottenute dalle interviste su abitudini, stile di vita e storia clinica. Comprende anche le misurazioni sull’intero genoma di tutti i partecipanti.

Una banca dati di questo tipo apre la strada a studi di genetica che puntano alla diagnosi precoce, alla medicina di precisione e allo sviluppo di nuove terapie. Permette infatti di riconoscere geni indicatori di una predisposizione a sviluppare una malattia o geni che potrebbero influenzarne l’evoluzione, con l’obiettivo di individuare dei bersagli molecolari per trattamenti farmacologici mirati.

Molti studi avviati con i dati di CHRIS, e con quelli di studi simili in tutto il mondo, hanno già dato risultati rilevanti. Sono state catalogate centinaia di varianti genetiche legate alla funzione renale, al funzionamento della tiroide, alla salute cardiaca, all’obesità, al metabolismo del glucosio e alla malattia diabetica.

La condivisione dei dati biologici pone anche nuove sfide anche in ambito etico-legale: in CHRIS, l’uso dei dati è conforme alle normative più stringenti ed è stato sviluppato un “consenso informato dinamico” a cui altri studi europei guardano con attenzione. Si tratta di un sistema che permette ai partecipanti avere un controllo molto più attivo sull‘uso dei propri dati rispetto a quanto succede nella maggioranza degli studi scientifici.

Per agevolare il più possibile i ricercatori interessati a condurre studi simili a CHRIS, in questi anni i protocolli dello studio sono sempre stati condivisi con la comunità scientifica internazionale.

Lo studio su COVID-19

Nel periodo più acuto della pandemia i ricercatori e le ricercatrici di Eurac Research hanno coinvolto la coorte di CHRIS in uno studio focalizzato sulla pandemia da COVID-19. Lo studio è stato possibile grazie alla fattiva collaborazione delle comunità di valle e alla ampia partecipazione della popolazione e ha contribuito inoltre a monitorare l’andamento dei contagi in valle. CHRIS COVID-19 ha raccolto dati sulle infezioni, sui sintomi e sulle condizioni di salute prima e dopo il vaccino o la malattia. In futuro questi risultati potranno essere correlati alle informazioni genetiche, sulla salute e sull’ambiente con l’obiettivo di valutare la loro influenza sulla presenza e sulla severità della malattia.

Entrando nel consorzio di ricerca più grande al mondo su genetica e COVID-19 (COVID-19 Host Genomics Initiative), i dati di CHRIS hanno contribuito a identificare diversi punti del genoma associati alla gravità della malattia.